潜江4岁女童确诊为“天使综合征” 湖北仅三名

可爱的“天使宝宝”洋洋。通讯员 尹铃瑕 摄

荆楚网消息（通讯员尹铃瑕）每个来到世间的孩子，都是上天送给父母的小天使。虽然洋洋是一个患有“天使综合征”的孩子，她依旧是胡先生和妻子最爱的“天使宝宝”。这位“天使宝宝”是潜江市唯一一位确诊为“天使综合征”的孩子。据了解，目前，湖北省内仅有三名“天使宝宝”。

9月18日，胡凯一家面对笔者，坦然讲述了孩子成长过程中为人父母从绝望到平静接受的心路历程。胡凯说：“别人家的孩子是天使，我们的孩子也是天使，‘天使宝宝’需要得到更多的了解和接纳。”

爱笑的女孩，1岁发现是“天使病”

近日，笔者见到胡凯一家时，他们在小区院子内玩耍，洋洋穿着黄色T恤，白色小短裤，蹲在地上仔细地捡树叶。

乍一看，洋洋和普通孩子没多大区别，她爱对人笑，但仔细观察，还是会发现异常：她的眼距宽，面部扁平，不会说话，行走困难。

胡凯告诉笔者，洋洋来到人间，是命运开的残酷玩笑。2012年7月孩子生下来时，皮肤雪白，人见人爱。一开始，每天晚上洋洋睡眠时间都很短，我们以为小孩夜啼，没有放心上。等到7个月的时候，同龄的孩子都会坐，会翻身时，洋洋还是不会。而且一家人奇怪的是，孩子似乎很爱笑，每天都乐呵呵的。到了2013年，胡凯和妻子晓琴终于无法再漠视洋洋的“晚熟”，带着孩子在武汉、北京各大医院辗转奔波。

“做了CT，还做了核磁共振，都没查出毛病来。”但他们在北京儿童医院却得到了一个意外的结论：天使综合症，一种基因病。

天使综合症又叫快乐木偶综合征，因为孩子会经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，看起来就像个小木偶。

这种疾病，全球约有1.5万名病患者，多数是儿童。虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液，但患者的脑波异常，无论脑部及身体发育均迟缓，表达能力较差，移动与平衡运动困难，有颤抖的步伐与颤动的四肢，时有癫痫症状，需要定时服药抑制病情。目前对已经确诊这种病的孩子，没有特效药，只能依靠时间康复训练慢慢减轻。

得知这一结论后，夫妻俩抱头痛哭，万万想不到，这个还在襁褓中的孩子，生命旅途刚刚开始就注定会是悲伤的结局。

面对这突然降临的灾难，胡凯和妻子并没有被打垮，他们上网查资料，看到许多患有同样病情的家庭，两人重拾信心，下定决心要将上天送给他们的小天使照顾好。同时，他们打算计划生二胎，至少，将来他们哪天不在了，洋洋的弟弟妹妹也能帮忙照顾一下。

2014年3月，妻子晓琴怀孕了。在孕24周时，她在家人的陪同下到医院抽取脐带血检查时，经产前诊断，姐姐缺失的基因她没有丢失，这意味着肚子里的孩子是健康的宝宝。这个消息让被阴霾笼罩了一年的一家人带来了一丝光明。

2014年12月，老二顺利出生了。

晓琴告诉笔者，老二出生后，她就要花大部分精力去照顾老二，加之要上班，父母还没有退休，洋洋不会表达，睡眠时间很少，根本没有保姆愿意带。多亏了舅妈帮忙照顾洋洋，现在，不管到哪里洋洋都要舅妈陪着。

每次放假对于他们夫妻俩来说，就像似“过劫”。因为保姆和舅妈也需要休息，平常节假日还好，但是，一旦遇上国庆、春节这种大长假，他们就几乎没有休息时间，两个孩子就只有自己带，因为没有人能帮上忙了。

谈到他们最担心的问题，就是发癫痫。因为，“天使宝宝”随着年龄的增长都会随时随地发作癫痫，但洋洋一直没有发作，就担心哪天突然发作，他们没有办法控制。说到这里，胡凯和晓琴流露出了一脸的无奈和担忧……

医药费成大负担，让小康家庭陷入困境

当确诊洋洋病情后，胡凯就天天上网查找“天使综合征”相关资料，无意间发现了一个“天使很快乐”QQ群。后来，他们又建立了微信群，方便一群对天使综合征毫无了解的患儿家长交流喂养经验，寻找治疗方法……

胡凯笑着说道，我刚进去的时候，群里大概只有20多个人。经过这几年发展，现在微信群已经壮大到200人，我都算是“元老级”人物。

2014年3月，胡凯夫妻俩有幸参加了在上海复旦大学附属儿科医院副院长王艺以及美国杜克大学姜永辉教授的共同组织下，15个天使家庭在上海复旦大写附属儿科医院举办的第一届“Angleman syndrome”公益讲座暨天使家庭见面会。详细的讲解了天使综合征，并给到场的天使作了免费的会诊和指导。通过那次见面会，让他们夫妻俩“受益匪浅”。

从一开始的绝望逃避，到全家人带着孩子一起参与各种活动，坦然面对各种目光，胡凯说是女儿让他的内心变得强大起来，孩子成长过程也是他和爱人心灵成长的过程。

当很多家长带着洋洋一般大的孩子上各种辅导班，发誓不能输在起跑线上时，胡凯一家却在武汉省妇幼奔忙于女儿的各种康复训练课。肢体训练、言语训练、脑部训练、精细运动……一天5节训练课，女儿每一个微小的进步，都成为全家人欢欣鼓舞的重大事件。当4岁的洋洋在妈妈的指引下，慢慢学会独立走路时，洋洋笑了，爸爸妈妈却流泪了。谁能知道这个简单的动作背后，一家人付出了多少艰辛努力。“那一刻，你无法想象作为‘天使宝宝’家长内心的那份喜悦！”

“2013年为洋洋看病确诊、以及做各种康复治疗，共花去医药费约30万元，花光了他们所有积蓄。”胡凯告诉笔者，他和妻子一个月的工资加起来共6000元，但洋洋一个月的药费就近1万元，原本是打算让洋洋继续待在武汉做康复治疗，但是，由于每个月的开销实在太大，再加上老二出生了。2014年，胡凯把洋洋送到市残联康复中心做康复治疗，但收效甚微。“市康复中心没有专门针对我们这种孩子的治疗方式，连脑瘫的孩子都有进步，而洋洋却连原地踏步都说不上。”

四岁的洋洋如今只有28斤，瘦得像一棵没发育好的豆芽菜，也不会说话，常年包着尿不湿。她只有婴童的智力水平，看动画片时眼睛一眨不眨，到动情处，会直勾勾朝电视走去，直到磕到鼻子。而让胡凯十分愧疚的是“一家四个人，哪怕是一家三口，从来没有同时出去旅游过”。

成立“Angle”基金会，帮助更多的“天使宝宝”

对于“天使宝宝”们来说，最难的是像普通孩子一样走出家庭，融入社会。这其实是“天使宝宝”家长最难过的一道关，自己的孩子不被其他孩子接纳，对大人和孩子都是伤害，普通的人际交往常常步步惊心。

但胡凯夫妻最终走出心中的阴霾，“如果有人问我孩子怎么了，我会很坦然地告诉他们天使综合症是怎么回事，让更多人理解、接纳这个人群。”希望可以通过产前基因筛查最大程度减少基因缺陷患儿的出生率，不光是对家庭更是对社会负责。通过大家的口口相传，希望可以引起国家相关部门对罕见病患儿的重视，我们的天使患儿终身需要特殊照顾。

胡凯对笔者说：“如果我们这些家长都不尽力去为孩子们做些什么，谁会知道他们需要什么，如果我们这些家长都不去推动这件事，你让别人有什么理由去帮助我们。我们自己不发声，那凭什么埋怨社会不关注我们，只有我们把大门打开，才会迎来更多关爱天使的社会人士、医学界的专家、康复圈里的老师，才会推动孤儿药相关研究和临床，才会让陌生人以理解宽容的目光看待我们的天使，才会给更多的天使家庭带来真切的帮助和精神的慰藉。”

呼吁社会了解“天使综合征”，平等接纳“天使宝宝”，是胡凯夫妇此次接受采访的初衷。希望相关部门、社会团体以及有识之士能成立相关的托管机构，将来能照顾这些可爱的天使们，整个社会对这个人群多一些关爱，一个善意的姿势，一个友好的表情，对“天使宝宝”和他们的父母来说都是一种无言的鼓励和支持。

采访中，胡凯夫妇一直平和地微笑着。经历过人生巨大苦难的他们，常常会相视一笑，让人体会到这个家庭暖融融的幸福。胡凯说，“孩子已经不幸了，家庭一定要幸福，才能给孩子更多的幸福。”

据了解，由中国大陆的众多天使家庭组成的天使综合征之家于2011年12月创建了QQ群“天使很快乐”，截至目前已有176名成员。2014年1月建立微信群“天使很快乐”同步成员199人加入，其中除了患儿家长以外，还包括：神经内科专家、产科专家、康复师、基因检测机构专业人士、特殊教育人士。2015年10月建立公众号“Angle”。下一步，他们打算成立“Angle”基金会，通过宣传和推广，让更多的人能了解天使综合征，帮助那些患有天使综合征的儿童。